Síndrome de Prader-Willi e obesidade sem controle: tríade fatal de insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória e danos estruturais, relato de caso.

Prader-Willi Syndrome: Recurrent Cellulitis as a Trigger for Fatal Cardiorespiratory Failure - Case Report

Resumo

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença com alto risco cardiopulmonar causada por obesidade mórbida, exacerbada por hiperfagia e baixa adesão à terapia. Um paciente do sexo masculino de 25 anos de idade com SPW, obesidade (IMC 45,7 kg/m²), diabetes mellitus tipo 2 (HbA1c 10,3%) e insuficiência cardíaca congestiva desenvolveu insuficiência respiratória aguda, descompensação cardíaca (proBNP 2056 pg/mL) e doença hepática congestiva, evoluindo para hipercapnia refratária (pCO2 117 mmHg) e morte, apesar da ventilação não invasiva e do suporte intensivo. A celulite persistente e a hipernatremia foram os fatores desencadeantes. O presente caso destaca a importância do controle metabólico precoce que poderia evitar desfechos fatais na SPW. A ecocardiografia, que demonstrou disfunção diastólica do tipo I, bem como o proBNP, são essenciais para o diagnóstico e o acompanhamento da insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. Além disso, a detecção precoce da hipoventilação pela polissonografia seria necessária para que a ventilação não invasiva fosse eficaz e obtivesse melhores resultados. A hiperfagia, agravada pelo comprometimento neurocognitivo, requer intervenções multidisciplinares (nutrição, terapia comportamental, ambientes supervisionados), em grande parte dificultadas por vários determinantes sociais. A interação de comorbidades metabólicas e estruturais destacaria a necessidade de intervenções personalizadas e sustentadas para melhorar o prognóstico nesse grupo de alto risco.