Actualización sobre el Síndrome de Heterotaxia en relación a un caso clínico

Update on Fetal Heterotaxy Syndrome in relation to a clinical case

Resumen

Introducción: El síndrome de heterotaxia (SH) es una malformación congénita infrecuente que ocurre durante la formación embrionaria, como consecuencia de alteraciones simultáneas en el área del desarrollo primario, estas anomalías impiden la lateralización normal izquierda-derecha, dando lugar a un patrón anómalo del eje corporal. Se clasifica en dos variantes principales: el isomerismo derecho e isomerismo izquierdo. El pronóstico está principalmente determinado por las malformaciones cardíacas asociadas. Presentación del caso: Se presenta el caso de una gestante derivada a medicina materno fetal por alteración ecográfica del segundo trimestre. El estudio prenatal avanzado permitió diagnosticar un síndrome de heterotaxia con isomerismo derecho, caracterizado por alteraciones estructurales cardiacas y viscerales. Se destaca la importancia del diagnóstico prenatal y del abordaje multidisciplinario en malformaciones congénitas complejas. Discusión: Los hallazgos clínicos fueron analizados y contrastados con una revisión exhaustiva de la literatura, proporcionando una visión integral sobre la evaluación diagnóstica, evolución y pronóstico de este síndrome. La detección prenatal mediante ecocardiografía y resonancia magnética fetal es crucial para caracterizar la anatomía y planificar un manejo perinatal individualizado.