Actualización sobre el Síndrome de Heterotaxia en relación a un caso clínico

Update on Fetal Heterotaxy Syndrome in relation to a clinical case

Resumen

Introducción: El síndrome de heterotaxia (SH) es una malformación congénita infrecuente que ocurre durante la formación embrionaria, como consecuencia de alteraciones simultáneas en el área del desarrollo primario, estas anomalías impiden la lateralización normal izquierda-derecha, dando lugar a un patrón anómalo del eje corporal. Se clasifica en dos variantes principales: el isomerismo derecho e isomerismo izquierdo. El pronóstico está principalmente determinado por las malformaciones cardíacas asociadas.

Presentación de caso: En este artículo se presenta el caso de una paciente derivada a Medicina Materno Fetal ante la sospecha de anomalías cardíacas en la ecografía fetal. Se amplió el estudio diagnóstico, confirmándose la presencia de un SH durante el segundo trimestre de embarazo. Se describe el proceso diagnóstico, las malformaciones asociadas y el seguimiento clínico de este caso, correspondiente a un isomerismo derecho.

Discusión: Los hallazgos clínicos fueron analizados y contrastados con una revisión exhaustiva de la literatura, proporcionando una visión integral sobre la evaluación diagnóstica, evolución y pronóstico de este síndrome. La detección prenatal mediante ecocardiografía y resonancia magnética fetal es crucial para caracterizar la anatomía y planificar un manejo individualizado.