Síndrome de Prader-Willi: Celulitis Recurrente como Desencadenante de Insuficiencia Cardiorrespiratoria Fatal - Reporte de Caso

Prader-Willi Syndrome: Recurrent Cellulitis as a Trigger for Fatal Cardiorespiratory Failure - Case Report

Resumen

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro asociado a obesidad mórbida, exacerbada por hiperfagia y baja adherencia terapéutica, hipoventilación crónica y complicaciones cardiorrespiratorias fatales. Presentamos un paciente masculino de 25 años con SPW, obesidad (IMC 45,7 kg/m²), diabetes mellitus tipo 2 (HbA1c 10,3%) e insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEp), que ingresó por insuficiencia respiratoria tipo II desencadenada por celulitis recurrente en extremidades inferiores, identificada en anamnesis por fiebre persistente, e hipernatremia (164 mEq/L). En el examen físico mostró edema severo, disnea, proBNP elevado (2056 pg/mL), inflamación sistémica (PCR 175 mg/L, procalcitonina 12,3 ng/mL) y hepatopatía congestiva. El ecocardiograma reveló disfunción diastólica grado I y dilatación ventricular derecha. A pesar de tratamiento, que incluyó ventilación no invasiva (BiPAP), antibióticos y soporte inotrópico, evolucionó a hipercapnia refractaria (pCO₂ 117 mmHg), culminando en su fallecimiento. La celulitis precipitó la descompensación, diferenciándose de tromboembolismo pulmonar (TEP) o sepsis. Este caso destaca el rol de las infecciones cutáneas en SPW, agravadas por hiperfagia y deterioro neurocognitivo, que dificultan el control metabólico. Además, subraya la utilidad de proBNP y ecocardiografía en insuficiencia cardíaca, así como de polisomnografía para detectar hipoventilación temprana. Un control metabólico temprano, manejo multidisciplinario (nutrición, terapia conductual) e intervenciones personalizadas, a menudo limitadas por determinantes sociales, podrían prevenir desenlaces fatales en esta población vulnerable.